W Lublinie po Ninie Słupskiej na kosztowną terapię czeka Oliwka Kraczek. Lek dla 3-letniej dziewczynki kosztuje blisko 10 mln zł. Trzeba go też podać bardzo szybko, maksymalnie do czasu, kiedy osiągnie ona wagę 13,5 kg. Teraz dziewczynka waży już ponad 12 kg. − Oznacza to, że mamy niewyobrażalnie mało czasu, by jej pomóc. Gdy córeczka przekroczy granicę, lekarze odmówią jej leczenia – mówią rodzice Oliwki.

Długa diagnoza

Postawienie ostatecznej diagnozy w przypadku Oliwi Kraczek zajęło wiele, bardzo cennego, czasu. – Córeczka urodziła się zdrowa. Przez pierwsze miesiące rozwijała się prawidłowo. Dopiero z czasem zaczęliśmy zauważać niepokojące objawy. Inne dzieci w jej wieku potrafiły już siadać i raczkować, ona wciąż nie umiała utrzymać równowagi. To bardzo nas niepokoiło – wspominają państwo Kraczkowie.

Lekarze uspokajali jednak rodzinę, że każde dziecko rozwija się w swoim tempie i rodzice powinni dać dziewczynce jeszcze trochę czasu. – Faktycznie, ku naszemu zaskoczeniu i oczywiście ogromnej radości, po kilku tygodniach córeczka zaczęła siadać. Odetchnęliśmy z ulgą.

Minęło kilka miesięcy, Oliwka skończyła rok, a rodzice z niecierpliwością oczekiwali, kiedy dziewczynka postawi pierwsze kroki. – Mimo naszych starań i różnorodnych podejść, Oliwka nie zaczęła chodzić.

Pomimo uspokajających słów lekarzy, którzy twierdzili, że jest jeszcze na to czas, nie mogliśmy się z tym pogodzić, intuicyjnie wyczuwając, że problem jest głębszy – opowiada Krzysztof Kraczek, tata dziewczynki. Rodzice próbowali znaleźć odpowiedź, odwiedzając wielu specjalistów – pediatrów, ortopedów, genetyków i neurologów, a także rozpoczynając rehabilitację u kilku fizjoterapeutów. – Choć szukaliśmy wszędzie odpowiedzi, przyczyna trudności, z którymi zmagała się Oliwka, pozostawała niejasna. Po licznych konsultacjach jeden z lekarzy zasugerował przeprowadzenie diagnostyki pod kątem SMA, co było dla nas szokiem. Nie mogliśmy uwierzyć w słowa lekarza. SMA? Jak to możliwe, skoro Oliwka przyszła na świat zdrowa?

Najpierw przestanie raczkować…

Pierwsze badanie nie przyniosło jednoznacznych wyników, wskazując jedynie na możliwe nosicielstwo choroby. Ze względu na sugestię lekarza rodzina zdecydowała się na przeprowadzenie dokładniejszego testu, na którego wyniki czekała ponad dwa miesiące.

W Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie potwierdzono chorobę. – Byliśmy zrozpaczeni. Fakt, że zmarnowaliśmy prawie półtora roku na poszukiwanie diagnozy, był dla nas niezwykle bolesny – mówi Krzysztof Kraczek. – Teraz Oliwka ma trzy lata i nadal nie jest w stanie samodzielnie chodzić ani stać. Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka i bardzo zdradliwa choroba genetyczna, która systematycznie niszczy jej mięśnie. Co to dla nas oznacza? Dzień po dniu Oliwka staje się słabsza, a z biegiem czasu całkowicie straci zdolność do ruchu. Najpierw przestanie raczkować, potem zabraknie jej sił, by usiąść, a w końcu choroba pozbawi ją możliwości poruszania się, skazując na łóżko na zawsze.

Rodzice postanowili walczyć o życie Oliwki. Dziewczynka cały czas przyjmuje zastrzyki, które spowalniają chorobę, ale jej nie zatrzymują. Na terapię genową potrzebne są ogromne pieniądze, których Kraczkowie sami nie są w stanie zebrać. Nikt nie jest w stanie określić, kiedy ewentualna refundacja na lek ratujący życie Oliwki, miałaby wejść w życie. Większości dzieci pozostał ostatni kilogram na przyjęcie leku, czasami ostatnie setki gramów. Dlatego rodzice uruchomili zbiórkę na stronie siepomaga.pl (Oliwia Kraczek). – Każda wpłata, udostępnienie zbiórki i wsparcie są dla nas na wagę złota. Staramy się wierzyć w cud, który musi się wydarzyć, abyśmy zdążyli uratować Oliwkę.

Rdzeniowy zanik mięśni wywołany jest mutacją genową SMN1. Pomóc może tylko skomplikowana terapia, która polega na wprowadzeniu do organizmu prawidłowego genu kodującego białko niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. W leczeniu ważna jest również systematyczna rehabilitacja.

Dzięki pomocy wielu ludzi jakiś czas temu udało się zebrać pieniądze na leczenie Niny Słupskiej, która także walczyła z SMA i terapię wygrała. Obecnie dziewczynka czuje się coraz lepiej, chodzi do przedszkola, a rodzice mówią, że postępy po terapii genowej są fenomenalne.